先天性異常の気になるQ&Aを調べてみました。

初めての妊娠で赤ちゃんの先天性異常が不安な妊婦さんへ

初めての妊娠、産まれてくる赤ちゃんが先天性異常にならないかと不安を抱えた妊婦さんへのメッセージ

初めての妊娠で赤ちゃんの先天性異常が不安な妊婦さんへ

先天性異常の気になるQ&Aを調べてみました

【目次】


先天性異常の種類にはねどんなものがあるのでしょうか?


先天性異常には、次のような種類があります。

  • 左心低形成症候群
  • 臍帯ヘルニアと腹壁破裂
  • 四肢の欠損
  • プルーンベリー症候群
  • 孔脳症
  • 水無脳症
  • 消失精巣(無精巣症、精巣退縮症)
  • ダウン症候群
  • エドワーズ症候群
  • パトー症候群
  • ネコ泣き症候群
  • 染色体切断症候群
  • 脆弱X染色体症候群(脆弱X症)
  • クラインフェルター症候群
  • ターナー症候群
  • XYY症候群
  • XXX症候群
  • フェニルケトン尿症
  • メープルシロップ尿症
  • ホモシスチン尿症
  • ガラクトース血症2 アルカプトン尿症
  • 先天白皮症(アルビニズム)
  • シスチン尿症
  • メープルシロップ尿症(楓糖尿病)
  • ヒスチジン血症
  • 高アンモニア血症
  • シスチン症
  • 糖原病
  • ニーマン・ピック病
  • ゴーシェ病
  • ファブリー病
  • ムコ多糖症
  • ポルフィリン症(ポルフィリア)
  • ウィルソン病
  • クレチン症
  • 先天性副腎過形成
  • 上顎体
  • 結合体(または二重体、例:シャム双生児)
  • 兎唇
  • 双角子宮
  • 二分脊椎
  • 気管食道瘻
  • 内臓逆転症
  • 先天性心疾患(心房中隔欠損、心室中隔欠損など)
  • 小人症
  • 先天性股関節脱臼
  • 先天性白内障
  • 先天性水腎症
  • 先天性耳瘻孔
  • 先天性内反足
  • 先天性風疹症候群
  • アザラシ肢症(サリドマイドによる)
  • 無脳症
  • 水頭症
  • 小頭症
  • トキソプラズマ原虫による水頭症
  • 先天梅毒
  • 母児間血液型不適合

先天性異常の原因は何なのでしょうか?


実は、先天性異常の根本的な原因は不明と言われています。

しかし、

  • 遺伝子や常染色体の異常
  • 先天代謝や内分泌の異常
  • 栄養の影響
  • 感染症による影響
  • 胎芽期(妊娠~3ヶ月まで)に受けた外因
  • 母体から胎盤を通じて有害因子が影響

などが考えられると言われています。

先天性異常の原因と考えられている感染症には、

  • サイトメガロウイルス
  • ヘルペスウイルス
  • パルボウイルス(伝染性紅斑、りんご病)
  • 風疹(三日はしか)
  • 水ぼうそう(水痘)
  • トキソプラズマ症(猫のトイレ砂から感染)
  • 梅毒

などがあげられます。

最近では、出産の高齢化や食品添加物の過剰摂取による影響があるのではないかとも言われていますが、根本的な原因は未だ不明とされています。

先天性異常の症状とはどんなものなのでしょうか?


先天性異常の症状は、その種類によって異なりますが、代謝ができないことで体に有害な物質が蓄積されてしまい脳に障害が出るため、知能障害や痙攣などを起こすということが共通の症状の1つです。

他にも、内臓が腫れて大きくなったり、骨格や眼球に異常が現れたり、嘔吐や下痢などを起こすことなどもあります。

先天性異常児の発生率はどれくらいなのでしょうか?


日本産婦人科医会先天異常モニタリングの日本における「奇形児出産頻度」によると

  • 1999年 1.48%
  • 2006年 1.80%
  • 2012年 2.31%

と年々、先天性異常児の発生率が高くなってきています。

割合的には、先天性の異常を持った赤ちゃんは、100人に4人の割合で生まれてきていると言われています。

先天性異常はいつわかるのでしょうか?


妊娠時に、エコーでわかる異常もあれば、ダウン症など羊水検査でしかわからない異常もあります。

また、生まれてみないとわからない異常もありますし、3歳くらいにならないとわからない異常もあります。

例えば、発達障害や自閉症などは生まれてみないとわからない異常です。

先天性異常を見つけるための検査の項目は?


先天性異常を見つけるための検査は、おおむね次のような項目で行われます。

  • 専門医師による診断
  • 血液抽出による染色体検査、特殊化学分析、遺伝子検査等
  • 超音波、 CT スキャン、頭部 MRI 検査
  • 病状によってその専門医が診察するため複数科に跨る診察
  • 高解析度超音波検査、羊水検査分析などの必要とされる出産前検査の確認

ただ、次のような場合は、婚前または出産前に検査を受ける必要があります。

  • 家族に羅患した者がいる場合
  • 近親結婚の場合

また、新生児および乳児は医師による定例検査を受けて、原因不明の異常や知能傷害が認められた場合には、詳細な検査と治療が必要となります。

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